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취약X증후군(FXS)을 가진 사람들은 경증에서 중증에 이르는 지적 기능 장애가 있다. 증상에는 말과 언어의 지연과 공격성이나 자해 행동, 정서적 불안정, 불안 관련 문제 (예: 강박 증상과 고집스러운 행동)와 같은 행동상의 문제들이 퐇함될 수 있다. 일부 경우, 환자들은 주의력 결핍 과잉 행동 장애 또는 자폐 스펙트럼 장애를 추가로 진단받을 수 있다.
FXS 환자의 심리적, 지적, 사회적 수행도의 향상에 있어 L-아세틸카르티닌의 효능과 안전성을 검토하는 것.
2015년 5월 Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), MEDLINE, Embase, PsycINFO, Web of Science 및 2개의 다른 데이터베이스를 검색했다. 또한 3개의 임상시험 레지스터, 4개의 논문 데이터베이스, 그리고 관련된 연구와 문헌고찰의 참고 문헌 목록을 검색했다.
위약과 비교하여 FXS로 진단된 모든 연령의 사람들에서 임의 용량의 L-아세틸카르티닌의 효능을 평가하는 무작위 대조 임상시험 (RCT).
각 임상시험에 대해 두 명의 연구자가 포함된 아동과 비교된 중재에 대한 데이터를 추출하였고 다음과 같은 영역에서 비뚤림 위험을 평가하였다: 무작위 배정 시퀀스 생성, 할당 은닉, 맹검 (대상자, 연구 진행자, 결과 평가자), 불완전한 결과 데이터, 선택적 결과 보고 및 다른 잠재적 비뚤림 요소.
FXS 소아에서 경구 L-아세틸카르티닌 (LAC)와 경구 위약을 비교한 RCT가 단 두 개 발견되었다. 연구 대상자는 모두 남성이었고 총 83명이 포함되었으며, 치료를 받고 1년간 추적되었다. 치료 시작 시점의 대상자의 나이는 6세에서 13세였으며, 평균 나이는 9세였다. 무작위화, 할당 은닉 절차, 결과 평가의 맹검에 대한 정보는 제공되지 않았으며 설명을 위해 연구 저자에게 연락을 취했으나 답변을 듣지 못했다. 그러므로 이러한 영역에 대한 비뚤림 위험은 불분명한 것으로 판단하였다. 두 개의 연구 둘다 대상자와 연구 진행자의 맹검과 선택적 보고에서 비뚤림 위험이 낮다고 판단했으나 다른 비뚤림 위험은 높다고 평가했는데, 최소 1개의 연구가 제약회사로부터 자금을 지원 받았고 그 회사의 직원들이 연구팀의 일부였기 때문이었다.
이용 가능한 근거의 질을 평가하기 위해 GRADE 접근법을 사용했다. 전반적으로 근거의 질은 결과의 부정확함과 다른 비뚤림 위험이 높았기 때문에 낮았다.
두 개의 연구 모두 Conners' Abbreviated Parent-Teacher Questionaire 를 사용하여 과다 행동에 대한 치료의 영향을 평가했다. 한 연구에서 아동에 대한 교사의 평가에서 차이에 대한 확실한 근거를 찾을 수 없었다 (평균 차이 (MD) 0.50, 95% 신뢰 구간 (CI) -5.08 ~ 6.08, p = 51; 낮은 질의 근거). 다른 연구에서 치료를 받은 대상자와 치료를 받지 않은 대상자간 차이가 없었다고 보고했으나 메타 분석에 포함시킬 자세한 데이터는 제공하지 않았다.
한 연구에서 부모들의 평가는 LAC 투여군에서 더 좋았으나 (MD -0.57, 95% CI -0.94 ~ -0.19, n=17; 낮은 질의 근거) 다른 연구에서는 그렇지 않았다 (MD = -2.80, 95% CI -7.61 ~ 2.01, n=51; 낮은 질의 근거). 그러나 임상적으로 유의미할 정도로 큰 변화는 없었다.
사회성 기술과 관련하여 한 연구는 Vineland Adaptive Behavior composite scores의 차이 (MD 8.20, 95% CI -0.02 ~ 16.42, n=51; 낮은 질의 근거)에 대한 명확한 근거를 보고하지 않았으나. 사회화 영역의 결과는 LAC 투여군에서 더 좋게 나타났다 (MD 11.30, 95% CI 2.52 ~ 20.08. n=51, 낮은 질의 근거).
두 연구 모두 활성 치료의 안전성을 평가하고 부작용을 기록하지 않았으며 2차 결과인 간병인 부담을 평가하지 않았다.
2개의 소규모 임상시험에서 위약과 비교하였을 때 LAC는 FXS를 앓는 아동에서 지적 기능이나 과다 행동을 개선시키지 못할 수 있다.
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